Im Interesse unserer gegenwärtigen und zukünftigen Patientinnen haben wir den Umfang der Untersuchungen erweitert und Präimplantationsdiagnostik von Embryonen (PGD / PGS) eingeführt.

In der Klinik IVITA wurde das modernste Labor eröffnet, das NGS-Technologien benutzt und in Geräte neuster Generation ausgerüstet ist, die von Fachpersonal bedient werden, was den Erfolg und die Zuverlässigkeit der Ergebnisse gewährleistet.

Die Anwendung der NGS-Methode ermöglicht die Glaubwürdigkeit der Ergebnisse auf einem Niveau von 99,999% zu erhalten.

Die Präimplantationsdiagnostik
bedeutet 80% Sicherheit

Was ist PGD / PGS?

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) und preimplantation genetic screening Präimplantations-Screening (PGS) (Präimplantationsdiagnostik, Präimplantations-Screening) ist ein bei der In-Vitro- Behandlung verwendeter diagnostischer Test, der erlaubt, Embryonen in genetischer Hinsicht zu untersuchen..
Die Verwendung von IVF-PGD / PGS ist hilfreich, wenn es um die Erhöhung der die Wirksamkeit der Behandlung geht. Die Methode lässt die Embryonen erkennen, die mit keinem genetischen Defekt belastet sind. Sie ist für die Paare geeignet, bei denen ein Risiko von genetischen Defekten bei den Nachkommen vorkommt.
Für die mit bekannten Punktmutationen betroffenen Paare, wo die Mutationen eine gewisse genetische Erkrankung verursachen, ist es wichtig, die Möglichkeit zu haben, Defekte im Embryo mit den PGD / PGS Techniken zu identifizieren.


Der Prozentsatz der Embryonen-Implantationen nach der IVF-PGD / PGS Prozedur (türkisfarben) und nach der IVF mit morphologischer Bewertung vom Embryo (grau)

Wann und für wen?

Dank der neuesten diagnostischen Verfahren wird das Risiko von Nachkommen mit solchen schweren, unheilbaren Krankheiten wie, u. a., Down-, Turner-, Patau-, Edwards oder Klinefelter-Syndrom eliminiert.

Fakt 1

Morphologisch korrekte Embryonen können auch Gendefekte haben

(Mertzanidou et al., 2013)

Fakt 2

Die Prävalenz von Chromosomenerkrankungen in in-vitro erhaltenen Embryonen erhöht sich mit dem Alter der Mutter

(Vanneste et al., 2009).

Unter Berücksichtigung der obengenannten Fakten, ist es notwendig, die Umsetzung der PGD-Technik zu betrachten. Die Indikationen zur Durchführung von PGD sind:

  • Frühere Misserfolge mit IVF
  • Geburt eines Kindes mit genetischem Defekt
  • Frauen über 37 Jahre alt
  • Erfolglose Embryoimplantationen
  • Wiederkehrende Fehlgeburtsfälle
  • Extrem reduzierte Samenparameter
  • Anerkannte Belastung durch genetische Erkrankungen beim Paar (oder dessen Familienmitgliedern), das versucht, ein Kind z zeugen.

Die Klinik ist auch zusätzlich an der Forschung im Rahmen der Subvention für Forschung und Entwicklung vom Nationalen Center für Forschung und Entwicklung, der exekutiven Agentur des Ministeriums für Wissenschaft un Hochschulbildung beteiligt.

Wir haben, als die ersten in Polen, eine dreijährige Forschung über die Entwicklung einer nicht-invasiven Präimplantationsmethode für Embryodiagnostik begonnen. Die Methode ist wegweisend, extrem detailliert und genau.

Ein einzelner Test ermöglicht es, Informationen über alle Chromosomen und / oder das Vorhandensein einer genetischen Mutation zu erhalten, die genetische Krankheiten verursacht. Das Projekt wird in Zusammenarbeit mit einem Team von der Naturwissenschaftlichen Universität unter der Leitung von Prof. Dorota Cieślak durchgeführt.

IVITA-Teammitglieder gehören an die elitäre Europäische Gesellschaft für Menschliche Reproduktion und Embryologie – European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), deren primäres Ziel darin besteht, Leitlinien für die Diagnose und Erhebung von Daten über die durchgeführten PGD / PGS-Zyklen, Schwangerschaften und Geburten zu sammeln. Das Hauptziel des Teams ist es, Richtlinien für Ärzte und Labormitarbeiter zu entwickeln, um die Prozeduren zu vereinheitlichen und hohe Standards zu bewahren. Die gesammelten Angaben werden jährlich von den Mitglied- IVF-Kliniken gemeldet.

Die Anwendung von PGD / PGS in assistierten Reproduktionstechniken wird von der Europäischen Gesellschaft für Menschliche Reproduktion und Embryologie unterstützt, deren Mitglied der Nobelpreisträger in der Medizin, Prof. Robert Edwards, der Schöpfer der In-vitro- Fertilisation ist .

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Dank der PGD / PGS steigt die Wirksamkeit der In-Vitro-Befruchtung auf 80%

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Genetischer Präimplantationsdiagnostik-Zyklen

(fast 3.000 in Spanien)

0%

Etwa 35% Wirksamkeit der In-Vitro- Befruchtung

Laut dem letzten Bericht der ESHRE in Europa (Daten ab 2011):

0%

Wirksamkeit der In-Vitro- Befruchtung mit der Verwendung von PGD / PGS

Laut dem letzten Bericht der ESHRE in Europa (Daten ab 2011):

Vorteile der NGS-Methode

Sequenzierung der nächsten Generation

Eine der jüngsten Errungenschaften in der menschlichen Genomanalyse ist die Next Generation Sequencing (NGS).
Im Gegensatz zu anderen molekularen Techniken zeichnet sich NGS durch einen sehr selektiven Ansatz zur genetischen Mutation (z.B., Aneuploidie) auf einzelne Genmutationen aus. Darüber hinaus erhöht sich die Analysegenauigkeit um ein paar Dutzend Prozent im Vergleich zu aCGH, FISH oder PCR mit deutlich geringerer Wahrscheinlichkeit von fälschlich positiven Ergebnissen.

Wysoka rozdzielczosc

Die Möglichkeit, die Methodik für eine bestimmte Analyse auszuwählen

Nachweis von genomischer Mutationen (z. B. Aneuploidie) nach der Ebene eines einzelnen Genmutation

Wysoka rozdzielczosc

Deutlich geringere Wahrscheinlichkeit von falsch positiven Ergebnissen.

Wysoka rozdzielczosc

Hohe Auflösung

Wysoka rozdzielczosc

Viel höhere Genauigkeit im Vergleich zu aCGH, FISH oder PCR

Die Quelle des Materials für PGD / PGS-Test

Die Quelle des Materials, die in der Präimplantationsdiagnostik immer häufiger angewendet wird, sind die Trophoblastenzellen eines Embryos im Blastozystenstadium.

Im Vergleich zu den Blastomeren eines 3-tägigen Embryos ist die Biopsie einer Blastozyste weniger gefährlich für den Embryo und hat in der Praxis keinen negativen Einfluss auf die Anzahl der Implantationen.

Diagnostyka niepłodności

Ich treffe Patientinnen nach vielen erfolglosen IVF-Versuchen oder mit einer diagnostizierten idiopathischen Unfruchtbarkeit. In solchen Fällen kann die Anwendung von PGD / PGS den Misserfolg klären, deshalb ermutige ich Paare, die solche Probleme haben, sich dem IVF-PGD / PGS-Verfahren zu unterziehen. Die Technik ist sowohl für den Patienten als auch für den Embryo sicher. Nach den jüngsten Berichten (Cimadomo ed., 2016) ist der Erwerb mehrerer trophoblastischer Zellen aus einem Embryo im Blastozystenstadium eine sicherere Behandlung eines 3- tägigen Embryos im Kontext der Implantation.“

Dr. med. Marcin Korman Gynäkologe-Geburtshelfer

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