W trosce o nasze obecne i przyszłe pacjentki poszerzyliśmy zakres badać o diagnostykę przedimplementacyjną zarodków (PGD/PGS).

W klinice IVITA powstało najnowocześniejsze
laboratorium wykorzystujące technologie NGS wyposaćone w urządzenia ostatniej generacji, które obsługiwane przez wyspecjalizowany personel gwarantuje powodzenie oraz rzetelność uzyskanych wyników.

Zastosowanie metody NGS daje możliwość osięgnięcia wiarygodności wyniku na poziomie 99,999%.

Diagnostyka przedimplantacyjna
to 80% pewności

Czym jest PGD / PGS?

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) i preimplantation genetic screening (PGS)
(diagnostyka przedimplantacyjna) jest testem diagnostycznym stosowanym w procedurze in vitro pozwalającym na badanie zarodków pod kątem genetycznym.
Zastosowanie IVF-PGD/PGS jest pomocne w zwiększeniu skuteczności leczenia
niepłodności
poprzez identyfikacje zarodków nieobciążonych wada genetyczna, a także jest dedykowane parom starającym się o dziecko, u których istnieje ryzyko występienia wady genetycznej u potomstwa.

Dla par obarczonych znaną mutacją punktową powodująca określoną chorobą genetyczną bardzo ważna jest możliwość wykrycia takiej wady w zarodku za pomocą techniki PGD/PGS.


Odsetek implantacji zarodków po procedurze IVF-PGD/PGS (turkusowy) i po IVF z oceną morfologiczną zarodka (szary)

Kiedy i dla kogo?

Dzięki najnowocześniejszej metodzie diagnostycznej eliminuje się ryzyko urodzenia potomstwa z takimi poważnymi, nieuleczalnymi chorobami jak m.in. zespół Downa, Turnera, Patau’a, Edwardsa czy Klinefeltera.

Fakt 1

Prawidłowe morfologicznie zarodki również mogą
mieć wady genetyczne

(Mertzanidou i wsp., 2013)

Fakt 2

Występowanie zaburzeń chromosomowych w zarodkach uzyskiwanych in vitro wzrasta z wiekiem matki

(Vanneste i wsp., 2009).

Znając powyższe fakty konieczne jest rozwaćenie wprowadzenia techniki PGD do praktyki. Wśród wskazać do wykonania PGD wymienia się:

  • Wcześniejsze niepowodzenia IVF
  • Urodzenie dziecka z wadą genetyczną
  • Wiek kobiety powyżej 37 roku życia
  • Niepowodzenia w implantacji zarodków
  • Nawracające poronienia w wywiadzie
  • Skrajnie obniłone parametry nasienia
  • Znane obciążenie chorobą genetyczną u pary
    (lub u członków rodziny) starającej się o dziecko.

Klinika dodatkowo zaangażowana jest w badania naukowe w ramach grantu badawczego finansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju, które jest agencją wykonawczą Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego

Jako pierwsi w Polsce rozpoczeliśmy trzyletnie badania nad opracowaniem nieinwazyjnej przedimplantacyjnej metody diagnozowania zarodków. Metoda ta jest przełomowa, niezwykle szczegółowa i dokładna.

W jednym badaniu można uzyskać informacje o wszystkich chromosomach i/lub o obecności mutacji genów będących przyczynę chorób genetycznych. Projekt ten realizujemy przy współpracy z zespołem z Uniwersytetu Przyrodniczego, któremu przewodniczy Prof. Dr hab. Dorota Cieślak.

Członkowie zespołu IVITA należą do elitarnego Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE), którego głównym celem jest ustalenie wytycznych dla lekarzy i laboratoriów, w celu prawidłowego wykonywania przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej oraz gromadzenie danych na temat przeprowadzonych cykli PGD/PGS, ciąż i urodzeń dzieci. zespół ten za główne cele postawił sobie opracowanie wytycznych dla lekarzy i pracowników laboratoriów, w celu ujednolicenia procedur oraz zachowania wysokiej jakości postępowania. Dane na temat przeprowadzonych cykli PGD/PGS, raportowane są corocznie przez zrzeszone ośrodki IVF.

Stosowanie PGD/PGS w technikach wspomaganego rozrodu jest bardzo mocno popierane przez Europejskie Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii, którego członkiem był laureat nagrody Nobla w dziedzinie medycyny prof. Robert Edwards – twórca metody zapłodnienia in vitro.

Nasz zespół lekarzy

Chcesz dowiedzieć się więcej?

SKONTAKTUJ SIĘ Z NAMI

Dzięki PGD/PGS zwiększenie skuteczności
procedury in vitro wzrosło do 80%

0

Cykle z zastosowaniem przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej

(prawie 3 tys. w Hiszpanii)

0%

Przybli zona wartość standardowej skuteczności in vitro

Według ostatniego raportu opublikowanego przez ESHRE w Europie (dane z 2011 r.):

0%

Skuteczność in vitro przy zastosowaniu
PGD/PGS

Według ostatniego raportu opublikowanego przez ESHRE w Europie (dane z 2011 r.):

Korzyści metody NGS

Sekwencjonowanie nowej generacji

Jednym z ostatnich osięgnięć w analizie genomu ludzkiego jest sekwencjonowanie nowej generacji (Next Generation Sequencing – NGS).
W odróżnieniu od innych technik molekularnych, NGS cechuje bardzo duża rozdzielczość, z możliwością doboru metodyki pod kątem konkretnej analizy- od wykrycia mutacji genomowych (np. aneuploidie) po mutacje na poziomie pojedynczego genu. Ponadto wzrasta nawet o kilkadziesięt procent dokładność analiz w porównaniu do aCGH, FISH czy PCR przy istotnie mniejszym prawdopodobieństwie otrzymania wyników fałszywie pozytywnych.

Wysoka rozdzielczosc

Możliwość doboru metodyki
pod kątem konkretnej analizy

Od wykrycia mutacji genomowych (np. aneuploidie) po mutacje na poziomie pojedynczego genu

Wysoka rozdzielczosc

Istotnie mniejsze
prawdopodobieństwo

otrzymania wyników
fałszywie pozytywnych

Wysoka rozdzielczosc

Wysoka rozdzielczość

Wysoka rozdzielczosc

Znacznie wyższa dokładność analiz w porównaniu
do aCGH, FISH czy PCR

Źródło materiału do badania PGD/PGS

Coraz częściej wykorzystywanym źródłem materiału
do diagnostyki przedimplementacyjnej są komórki trofoblastu zarodków w stadium blastocysty.

W porównaniu z biopsja blastomerów zarodków 3-dniowych, biopsja blastocysty jest bezpieczniejsza dla zarodka i praktycznie nie ma negatywnego wpływu na odsetek implantacji.

Diagnostyka niepłodności

„Zgłaszają się do mnie pacjentki po wielu nieudanych próbach IVF lub ze stwierdzoną niepłodnością idiopatyczną. W ich przypadku zastosowanie PGD/PGS może wyjaśnić przyczyny niepowodzeń. Dlatego zachęcam pary z takimi problemami do przeprowadzenia procedury IVF-PGD/PGS. Jest to technika bezpieczna zarówno dla pacjentki jak i dla zarodka. Według ostatnich doniesień (Cimadomo i wsp., 2016) pobranie kilku komórek trofoblastu z zarodka w stadium blastocysty jest bezpieczniejsze w kontekście implantacji niż pobranie komórki do badania z zarodka 3-dniowego.

dr n. med. Marcin Korman, specjalista ginekolog-położnik

© 2017 - IVITA.eu

Projekt i wdrożenie: wppartner.eu